BRCA 1 e 2, sono i geni responsabili della predisposizione ereditaria del cancro al seno e/ ovaio.

Al CMO è possibile accedere gratuitamente alla consulenza onco genetica.

Il rischio di ammalarsi di tumore del seno e/o dell’ovaio è più elevato quando altri membri della stessa famiglia ne soffrono o ne hanno sofferto.
Sia per il seno sia per l’ovaio se tali neoplasie sono su base ereditaria sono legati a due specifici geni: BRCA 1 e BRCA 2.

La loro mutazione può essere identificata da un test genetico che viene eseguito semplicemente su prelievo di sangue venoso. La Consulenza Genetica Oncologica e l’esecuzione dei test genetici nelle famiglie a rischio, costituiscono parte integrante dell’attività di prevenzione oncologica del CMO.
È possibile eseguire gratuitamente la consulenza oncogenetica presso la nostra struttura. Un team multidisciplinare di medici esperti del settore ascolteranno la storia clinica e familiare della paziente con il fine ultimo di fornire un quadro complessivo quanto più dettagliato, scrupoloso e oggettivo possibile.

Nel caso di un test positivo, la donna è portatrice di un’alterazione/mutazione di uno dei geni responsabili della predisposizione ereditaria dello sviluppo di tumori della seno e/o dell’ovaio. Si tenga ben presente però che il rischio non è mai del tutto azzerato. D’altro canto un test positivo non indica che una donna si ammalerà sicuramente di tumore, infatti, ciò che si eredita non è la malattia ma la predisposizione a svilupparla.
Qualora il test dovesse risultare positivo, le portatrici di mutazioni hanno tre scelte disponibili, ognuna con i suoi pro e i suoi contro. È una scelta importante e difficile.
Dopo aver sostenuto un colloquio molto delicato con l’oncologo e lo psicologo, si può scegliere: di sottoporsi a controlli più frequenti, di intraprendere programmi di farmacoprevenzione o di optare per l’asportazione preventiva di seno e/o ovaie. Tali interventi se da un lato abbattono drasticamente la percentuale di rischio dall’altro mettono a dura prova sia il corpo che la psiche della donna. Non esistono scelte giuste o sbagliate ma personali.

Nel caso di un test negativo, esistendo comunque una familiarità positiva per il tumore del seno e/o dell’ovaio (che ha motivato l’indicazione all’esecuzione del test) e la paziente va informata sulla consistenza di tale rischio. Di conseguenza, riceverà indicazioni sulla frequenza e tipologia dei controlli secondo quanto suggerito da linee guida internazionali e nazionali AIOM.

Per maggiori informazioni sul percorso di consulenza oncogenetica gratuita è possibile contattare il CMO, personale dedicato darà tutte le informazioni su chi e come poter accedervi.