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Il nostro centro ha un laboratorio di citogenetica che si occupa della diagnosi pre e post natale attraverso l’analisi del cariotipo rispettivamente su liquido amniotico e su sangue. Il cariotipo consente di valutare eventuali alterazioni numeriche e/o strutturali.

CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO (amniocentesi):

Tra le tecniche di prelievo di materiale fetale l’amniocentesi è di gran lunga la più praticata. Si esegue di norma tra la 15a e la 18a sett. di gestazione. Mediante lo studio del cariotipo fetale si può avere una valutazione delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia. Essa consiste nel prelievo ecoguidato di circa 15-20 ml di liquido amniotico che si riformerà dopo alcune ore. Immediatamente prima dell’amniocentesi, deve essere eseguita un’ecografia in tempo reale per valutare l’attività cardiaca fetale, l’epoca gestazionale, la posizione della placenta, la localizzazione del liquido amniotico e il numero dei feti. L’indagine citogenetica prenatale è indicata nelle gravidanze che presentano un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nel feto rispetto alla popolazione generale. In particolare:

  • Età materna < o = 35 anni;
  • Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche;
  • Genitore portatore di un anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
  • Genitore portatore di un marcatore cromosomico soprannumerario;
  • Genitore con mosaicismo cromosomico;
  • Anomalie fetali rilevate eco graficamente;
  • Indagini biochimiche alterate;
  • Conferma di aneuploidie riscontrate nel DNA fetale sul sangue materno;
  • Altre condizioni da valutare in sede di consulenza genetica.

La tecnica è molto affidabile con rischio di abortività, in seguito alla pratica, dello 0,1%. Il laboratorio deve in ogni caso fornire informazioni precise circa modalità di prelievo, conservazione e trasporto del materiale biologico. Per questo è opportuno fornire una nota informativa che illustri caratteristiche e limiti del cariotipo standard in diagnosi prenatale allegata al modello di consenso informato da sottoporre al paziente.
Presso il nostro centro è possibile eseguire il prelievo di liquido amniotico.

 

PCR QUANTITATIVA FLUORESCENTE (QF-PCR):

E’ una tecnica di genetica molecolare in grado di diagnosticare in 48-72 ore le anomalie numeriche (aneuploidie) più frequentemente riscontrate in diagnostica prenatale:

  • La trisomia 21 o Sindrome di Down;
  • La trisomia 13 o Sindrome di Patau;
  • La trisomia 18 o Sindrome di Edwards;
  • Le anomalie a carico dei cromosomi sessuali ( Sindrome di Klinefelter XXY, Sindrome di Turner X0).

E’ importante sapere che tale esame fornisce informazioni parziali relative solo ad i cromosomi analizzati e non sostituisce il cariotipo standard in quanto non è in grado di individuare riarrangiamenti cromosomici strutturali. Pertanto non si sceglie se effettuare o l’uno o l’altro ,ma si effettua comunque il cariotipo.

 

CARIOTIPO MOLECOLARE (ARRAY CGH):

Il cariotipo molecolare, noto anche come analisi array-CGH, è una metodica d’indagine basata sull’ibridazione comparativa del genoma basata su array (array-based Comparative Genomic Hybridization). Tale indagine ha il fine di identificare alterazioni del DNA note come variazioni del numero di copie, che non sono rilevabili con altre tecniche di citogenetica convenzionale. Il cariotipo molecolare ha una risoluzione molto elevata (100-1000 volte) rispetto al cariotipo convenzionale, consentendo quindi l’identificazione di variazioni del numero di copie di piccole dimensioni, anche di poche centinaia di paia di basi, e la conseguente scoperta di nuove sindromi da microdelezione e microduplicazione. Inoltre l’array-CGH permette di definire esattamente la regione genomica alterata e quindi anche i geni in essa contenuti, migliorando la comprensione delle relazioni esistenti tra le anomalie del DNA e la patologia del paziente esaminato. Il cariotipo molecolare consente quindi un notevole incremento della possibilità di raggiungere una diagnosi certa. I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati e mosaicismi con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 30%).

CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO (mappa cromosomica):

Consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue venoso. L’analisi citogenetica è consigliata in alcuni casi:

  • Coppie con poliabortività;
  • Coppie consanguinee;
  • Coppie con infertilità a causa non nota;
  • Uomini con alterazioni importanti del liquido seminale;
  • Donne con amenorrea primaria, secondaria o menopausa precoce;
  • Genitori o familiari con di un soggetto con anomalie cromosomiche.

Molte malattie si possono scoprire e prevenire analizzando il cariotipo e studiando i singoli cromosomi. Esistono casi di infertilità dovuta a malformazioni del corredo genetico. Un esempio è il caso di chi è portatore di una traslocazione bilanciata, in cui due cromosomi si sono scambiato tra loro delle parti, senza però perdere materiale genetico. Questo può provocare la formazione di alcuni ovociti o spermatozoi con cromosomi difettosi. Questi gameti portatori di un difetto cromosomico possono diminuire la fertilità oppure aumentare il rischio di aborto. Identificare questi casi è necessario per la terapia più idonea dell’infertilità o per capire se, e in che percentuale ,questi difetti possono essere trasmessi agli eventuali figli e con quali conseguenze. I tempi di attesa del cariotipo su sangue sono di circa 15 giorni.

Le analisi sono svolte nella sede di
Torre Annunziata, Via Roma 23/27

 

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